НЕКОТОРЫЕ ПУБЛИКАЦИИ

Наследственные каверномы головного мозга: анализ 12 семей

Семейные (наследственные) кавернозные ангиомы ЦНС являются редкой патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Настоящая работа — первое обобщение семейных каверном в отечественной литературе. В 12 семьях у 27 человек обнаружены 54 типичные каверномы. В 8 семьях каверномы выявлены в двух поколениях, в 2 семьях — в трех поколениях. 46 каверном были расположены супратенториально, 8 — субтенториально. Множественные образования выявлены в 67% случаев. Заболевание проявилось клинически у 24 человек эпилептическими припадками (17 случаев) или кровоизлиянием (7). В 9 из 10 семей клинические симптомы в каждом следующем поколении развивались в более раннем возрасте, чем в предыдущем. Хирургическое вмешательство выполнено у 14 больных: у 13 удалены 15 каверном, 1 — выполнена вентрикулостомия III желудочка. Обсуждаются вопросы диагностики, особенности ведения членов семей с симптоматическими и бессимптомными формами заболевания, направления и перспективы дальнейших исследований.

Д.м.н., в.н.с. О.Б. БЕЛОУСОВА, акад. РАН и РАМН А.Н. КОНОВАЛОВ, Д.Н. ОКИШЕВ, к.м.н. О.Б. САЗОНОВА, зав. отд. А.Ю. ШАМОВ

Скачать полный текст